Tremblement essentiel : la piste génétique se confirme

Le tremblement essentiel est une affection neurologique fréquente, qui touche environ 300 000 personnes en France. Une équipe canadienne s’est penchée sur l’origine de ce trouble moteur, en étudiant les gènes de plusieurs membres d’une même famille, qui tous en étaient atteints.

« Nous avons identifié une famille typique, et examiné l’ensemble des gènes chez des individus clés qui étaient affectés » explique le Dr Nancy Merner. Elle a travaillé en collaboration avec le Dr Guy Rouleau et son équipe, de l’Université de Montréal. Ils ont établi la responsabilité du gène FUS, dont la mutation entraînerait le tremblement essentiel. Leurs résultats sont publiés dans la revue scientifique The American Journal of Human Genetics.

Une gêne au quotidien

Ces tremblements sont très gênants pour les malades, et rendent difficiles certaines tâches quotidiennes aussi simples que l’écriture ou la prise des repas. Ils affectent en effet très souvent les mains, de sorte que les malades éprouvent de la difficulté à tenir ou manipuler de petits objets. Malheureusement, ces troubles s’installent et s’aggravent au fil du temps, puisque les symptômes de la maladie s’accentuent avec l’âge.

«Cette découverte représente la première information d’ordre génétique permettant de cerner le mécanisme pathologique du tremblement essentiel. Elle nous aidera, en tout cas nous l’espérons, dans le diagnostic de la maladie et le développement de nouveaux médicaments » indique le Dr Guy Rouleau. Une avancée majeure, car « dans 37% à 50 % des cas, le diagnostic de ce tremblement essentiel n’est pas posé, ou l’est avec retard» conclut-il.

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  Source : The American Journal of Human Genetics – le 2 août 2012