Maladies rénales et neurologiques : un gène en commun

[9 janvier 2012 - 08h48]
[mis à jour le 9 janvier 2012 à 09h36]

Un gène commun aux maladies rénales, et à une affection neurologique

Des chercheurs français ont découvert un gène commun à de nombreux patients qui souffraient à la fois de troubles rénaux et d’une affection neurologique bien particulière, la maladie de Charcot-Marie-Tooth (MCMT). D’après leur travail, la mutation du gène INF2 serait en cause dans cette association.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (MCMT) est une maladie neurologique héréditaire qui touche environ une personne sur 2 500. Elle est caractérisée par l’atteinte des nerfs reliant la moelle épinière aux muscles. La conduction de l’influx nerveux est ainsi perturbée, conduisant à une faiblesse musculaire qui atteint progressivement les extrémités des membres.

Corinne Antignac (unité mixte de recherche INSERM/Université Paris Descartes de l’hôpital Necker - Enfants malades, à Paris) a analysé les profils génétiques de 16 patients atteints à la fois de la MCMT et d’une maladie rénale. Ils ont découvert que dans 75% des cas, le gène INF2 était muté. « La mutation de ce gène est une cause majeure de l’association entre la maladie de Charcot-Marie-Tooth et la maladie rénale » explique-t-elle.

Il existerait donc une « machinerie cellulaire commune » aux cellules du rein (les podocytes, illustrés ci-contre) et aux cellules de Schwann qui entourent les nerfs. Le travail des chercheurs ne devrait toutefois pas s’arrêter à cette découverte. « Nous pensons que ce type de mutation est en cause dans d’autres maladies, comme la surdité observée chez certains patients souffrant de MCMT. Car on sait que des anomalies d’une protéine de la famille d’INF2 peuvent induire une surdité », conclut Corinne Antignac.

Source : INSERM-AP/HP/Université Paris Descartes, 21 décembre 2011

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